Termin bioinformatyka pojawił się na początku lat 70. XX wieku, ze względu na wyodrębnianie się nowej, interdyscyplinarnej dziedziny łączącej biologię, medycynę, informatykę oraz matematykę. Bardzo szybko stało się jasne, że badania w zakresie biologii molekularnej, a zwłaszcza genetyki wymagają zaawansowanych narzędzi do gromadzenia i obróbki danych. Tym razem potrzeby badawcze szły w parze wraz z rozwojem technologii. Równocześnie powstawały kolejne generacje komputerów, systemów bazodanowych, języków programowania oraz sieci łączących instytucje badawcze na całym świecie. Połączenie tego wszystkiego do celów naukowych dało niesamowite rezultaty.
Jednym z pierwszych kroków milowych w historii bioinformatyki było powstanie w 1982 roku GenBanku – otwartej i dostępnej w internecie bazy danych zawierających zbiór sekwencji nukleotydowych. Zaczynając od 600 sekwencji, GenBank na chwilę obecną może pochwalić się bazą zawierającą prawie 250 milionów sekwencji.
Jednak największym wyzwaniem i zarazem niezwykle przełomowym przedsięwzięciem w historii nie tylko bioinformatyki, ale i nauki w ogóle, było ustalenie sekwencji baz azotowych, z których składa się ludzkie DNA czyli Human Genome Project. Projekt zapoczątkowany w 1990 roku trwał 13 lat i udało się zmapować cały ludzki genom. Warto dodać, że metody sekwencjonowania rozwijają się tak dynamicznie, że obecna technologia NGS jest w stanie powtórzyć cały projekt sekwencjonowania ludzkiego genomu zaledwie w kilka dni i do tego o wiele taniej.
Zrozumienie sekwencji materiału genetycznego pozwala nam odkryć geny odpowiedzialne za część chorób lub mechanizmy, jakie wywołują patogeny, co otwiera nowe możliwości dla ich leczenia. Dzięki bioinformatyce byliśmy w stanie przyspieszyć rozwój testów i szczepionek na COVID-19, korzystając właśnie z ekspresowo poznanej sekwencji genetycznej koronawirusa.
Jednak bioinformatyka to nie tylko analiza sekwencji kwasów nukleinowych. To także zrozumienie struktury i funkcji białek, które są syntezowane na podstawie informacji zawartych w genach. Bioinformatycy mogą modelować trójwymiarowe struktury białek, co pomaga lepiej zrozumieć, jak działają w naszych ciałach. Dzięki modelom statystycznym i wykorzystaniu uczenia maszynowego naukowcy mogą szybciej i precyzyjniej identyfikować wzorce w sekwencjach genów, co przekłada się na przewidywanie struktur i zachowania białek, a przez to opracowywanie nowych leków. Warto tutaj wspomnieć o sukcesie algorytmu sztucznej inteligencji AlphaFold, który do 2022 roku określił prawie wszystkie struktury białek w ludzkim organizmie.
Rozwój bioinformatyki jest kluczowy dla przyszłości medycyny i nauk biologicznych. Pomimo, że wiele już zostało odkryte, to jednak wciąż szukamy odpowiedzi dotyczących mechanizmów powstawania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, a także poznajemy różnice pomiędzy pojedynczymi komórkami w tej samej tkance. Dzięki analizie danych metagenomowych odkrywamy tajniki ludzkiego mikrobiomu i jego wpływu na nasze zdrowie.